Τί είναι η δυσπλασία Chiari;

Η δυσπλασία Chiari είναι μια δυσπλαστική πάθηση στην οποία το κάτω τμήμα του εγκεφάλου δεν «χωράει» σωστά μέσα στο κρανίο. Ένα μέρος του εγκεφάλου στο πίσω μέρος, που λέγεται παρεγκεφαλίδα, «γλιστράει» προς τα κάτω και μπαίνει μέσα στο άνω τμήμα του αυχενικού σωλήνα, όπου περνάει ο νωτιαίος μυελός.

Αυτό μπορεί να δημιουργήσει πίεση στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και να επηρεάσει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, του διαυγούς υγρού που προστατεύει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η πιο συχνή μορφή ονομάζεται δυσπλασία Chiari τύπου 1 και είναι αυτή που συνήθως βλέπουμε σε κατά τα άλλα υγιή παιδιά και ενήλικες.

Οι τύποι δυσπλασίας Chiari περιγράφουν πόσο μέρος του πίσω εγκεφάλου κατεβαίνει προς τον αυχένα και πόσο σοβαρές είναι οι συνοδές ανωμαλίες.

• Τύπος 1: Ο πιο συχνός και «ηπιότερος» τύπος. Κατεβαίνει μόνο το κάτω μέρος της παρεγκεφαλίδας λίγο προς τον αυχένα· συχνά ανακαλύπτεται τυχαία ή δίνει πονοκεφάλους και ζάλη.

  
  

• Τύπος 2 (Arnold–Chiari): Πιο σοβαρός, συνήθως σε βρέφη με ανοιχτή δισχιδή ράχη (μυελομηνιγγοκήλη). Κατεβαίνει μεγαλύτερο τμήμα του εγκεφάλου προς τον αυχένα και συχνά υπάρχει υδροκέφαλος.

Πηγή εικόνας: BMJ 2019;365:l1159

• Τύπος 3: Πολύ σπάνιος και βαρύς. Τμήματα του εγκεφάλου προπίπτουν προς τα έξω μέσω μεγάλου ελλείμματος στο πίσω μέρος του κρανίου (ινιακή εγκεφαλοκήλη).

  
  

• Τύπος 4: Εξαιρετικά σπάνιος, με πολύ μικρή ή υποαναπτυγμένη παρεγκεφαλίδα· σήμερα η ταξινόμηση αυτή χρησιμοποιείται λιγότερο και έχει κυρίως θεωρητικό ενδιαφέρον.

Πιθανά συμπτώματα

Κάποιοι άνθρωποι με δυσπλασία Chiari δεν έχουν καθόλου συμπτώματα και το εύρημα ανακαλύπτεται τυχαία σε μια μαγνητική τομογραφία. Άλλοι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα, τα οποία διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να είναι ήπια ή πιο ενοχλητικά.

Συχνά συμπτώματα είναι:

• Πονοκέφαλος, συνήθως στο πίσω μέρος του κεφαλιού, που χειροτερεύει με βήχα, φτέρνισμα, γέλιο ή έντονη προσπάθεια

• Πόνος ή δυσκαμψία στον αυχένα

• Ζάλη ή αίσθημα αστάθειας

• Δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων ή στο περπάτημα

• Μούδιασμα, «βελονιές» ή αδυναμία στα χέρια ή στα πόδια

• Θόλωση ή διπλωπία στην όραση, ή «τρέμουλο» των ματιών 

• Δυσκολία στην κατάποση, τάση για πνιγμονή ή βραχνή φωνή

  
  

Σε ορισμένα άτομα, η δυσπλασία Chiari συνοδεύεται από δημιουργία μιας κοιλότητας με υγρό μέσα στον νωτιαίο μυελό, που ονομάζεται σύριγγα (συριγγομυελία). Αυτό μπορεί σταδιακά να προκαλέσει επιδείνωση της αδυναμίας, δυσκαμψία, πόνο και προβλήματα με τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, αν δεν αντιμετωπιστεί.

Γιατί συμβαίνει

Στους περισσότερους ανθρώπους, η δυσπλασία Chiari υπάρχει από τη γέννηση. Το πίσω μέρος του κρανίου (οπίσθιος βόθρος) μπορεί να είναι λίγο μικρότερο ή να έχει διαφορετικό σχήμα, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει αρκετός χώρος για την παρεγκεφαλίδα, η οποία σπρώχνεται προς τα κάτω.

Πιο σπάνια, η δυσπλασία Chiari μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή, για παράδειγμα μετά από προβλήματα με την πίεση ή τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή μετά από επεμβάσεις στην σπονδυλική στήλη. Συνήθως δεν σχετίζεται με κάτι που έκανε ή δεν έκανε το άτομο ή η οικογένειά του.

Διάγνωση

Η βασική εξέταση για τη διάγνωση είναι η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Αυτή δείχνει αν η παρεγκεφαλίδα βρίσκεται χαμηλότερα από το φυσιολογικό και αν η ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι περιορισμένη.

Ο ιατρός θα πάρει επίσης αναλυτικό ιστορικό και θα πραγματοποιήσει πλήρη νευρολογική εξέταση, ελέγχοντας την ισχύ, την αισθητικότητα, την ισορροπία, τον συντονισμό και τις κινήσεις των ματιών. Συχνά ζητούνται και μαγνητικές τομογραφίες όλης της σπονδυλικής στήλης, για να ελεγχθεί αν υπάρχει συριγγομυελία ή άλλες σχετιζόμενες καταστάσεις, όπως σκολίωση.

Αντιμετώπιση

Δεν χρειάζονται όλοι οι ασθενείς με δυσπλασία Chiari θεραπεία. Η επιλογή εξαρτάται από τα συμπτώματα, πόσο επηρεάζουν την καθημερινότητα και αν υπάρχουν επιπλοκές όπως συριγγομυελία.

Παρακολούθηση και συντηρητικά μέτρα

Εάν τα συμπτώματα είναι ήπια ή δεν υπάρχουν, συχνά προτείνεται παρακολούθηση. Αυτό συνήθως σημαίνει τακτικές ιατρικές επισκέψεις και, κατά περίπτωση, επαναληπτικές μαγνητικές, για να ελέγχεται αν η κατάσταση παραμένει σταθερή.

Άλλα μέτρα που μπορεί να βοηθήσουν είναι:

• Αναλγητικά για πονοκέφαλο και πόνο στον αυχένα, σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού

• Φυσικοθεραπεία και ασκήσεις για στάση σώματος και ισορροπία

• Συμβουλές για ρύθμιση δραστηριοτήτων και διαχείριση της κόπωσης

  
  

Χειρουργική θεραπεία

Αν τα συμπτώματα είναι έντονα, προοδευτικά ή υπάρχει συριγγομυελία ή σαφής πίεση στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό, μπορεί να προταθεί χειρουργείο.

Η βασική επέμβαση λέγεται αποσυμπίεση οπίσθιου κρανιακού βόθρου. Ο νευροχειρουργός αφαιρεί ένα μικρό τμήμα οστού στο πίσω μέρος του κρανίου, και μερικές φορές το πάνω μέρος του αυχενικού σπονδύλου (το πέταλο του Α1), ώστε να δημιουργηθεί περισσότερος χώρος και να βελτιωθεί η ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις ανοίγεται και διευρύνεται με μόσχευμα η σκληρά μήνιγγα (η εξωτερική μεμβράνη που περιβάλλει τον εγκέφαλο), για επιπλέον χώρο.

Η επέμβαση συνήθως σταματά την επιδείνωση και συχνά βελτιώνει τα βασικά συμπτώματα, ιδίως τον πονοκέφαλο και τον πόνο, αν και κάποιες μακροχρόνιες βλάβες μπορεί να μην αναστραφούν πλήρως. Όπως σε κάθε μεγάλη επέμβαση, υπάρχουν πιθανοί κίνδυνοι, όπως λοίμωξη, αιμορραγία ή διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αλλά σοβαρές επιπλοκές είναι σχετικά σπάνιες σε εξειδικευμένα νευροχειρουργικά κέντρα.

Παιδιά

Η δυσπλασία Chiari τύπου 1 μπορεί να βρεθεί και σε παιδιά, είτε λόγω συμπτωμάτων (πονοκέφαλος, αυχενικός πόνος, δυσκολία στην ισορροπία, σχολικές ή αναπτυξιακές δυσκολίες) είτε τυχαία σε μαγνητική τομογραφία. Σε πολλά παιδιά δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα και μπορεί να παρακολουθείται με τακτικό έλεγχο.

Αν το παιδί έχει έντονα ή προοδευτικά συμπτώματα, συριγγομυελία ή σημεία πίεσης στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό, ο παιδονευροχειρουργός μπορεί να συστήσει χειρουργική αποσυμπίεση για να προστατευθεί ο νωτιαίος μυελός και να μειωθούν τα συμπτώματα. Η ομάδα θα συζητήσει αναλυτικά μαζί σας τις επιλογές και τι να περιμένετε πριν και μετά την επέμβαση.

Εγκυμοσύνη και τοκετός

Οι περισσότερες γυναίκες με δυσπλασία Chiari τύπου 1 έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη και τοκετό. Σοβαρές επιπλοκές που να σχετίζονται άμεσα με τη δυσπλασία Chiari στην εγκυμοσύνη ή τον τοκετό φαίνεται να είναι πολύ σπάνιες.

Αν έχετε δυσπλασία Chiari και σχεδιάζετε εγκυμοσύνη ή είστε ήδη έγκυος, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον νευρολόγο ή τον νευροχειρουργό σας, καθώς και τη μαία και τον μαιευτήρα. Μπορούν να οργανώσουν από κοινού την παρακολούθησή σας και να συζητήσουν τις ασφαλέστερες επιλογές για αναλγησία και τρόπο τοκετού· και ο φυσιολογικός τοκετός και η καισαρική έχουν αναφερθεί ως ασφαλείς επιλογές όταν υπάρχει σωστός σχεδιασμός.

Πορεία και καθημερινότητα

Στους περισσότερους ανθρώπους με δυσπλασία Chiari τύπου 1, η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή και αρκετοί δεν χρειάζονται ποτέ χειρουργείο. Όταν απαιτείται επέμβαση, πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν σημαντική βελτίωση στα κύρια συμπτώματα και μπορούν να επιστρέψουν στις καθημερινές τους δραστηριότητες, συχνά με κάποιες προσαρμογές.

Θα πρέπει να ζητήσετε άμεσα ιατρική βοήθεια αν εμφανίσετε ξαφνικά καινούργια ή επιδεινούμενα συμπτώματα, όπως πολύ έντονο πονοκέφαλο, νέα αδυναμία, δυσκολία στο περπάτημα ή απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρο.

Επικοινωνία

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το Δρ Μαζαράκη στο 6975400064.